기면증(Narcolepsy)이란? 원인, 진단 및 치료

기면증

1.기면증이란?

 기면증은 주간에 강한 졸음 증세를 겪는 질환으로, 낮 시간에 졸리움과 발작이 동시에 나타나는 특징을 가집니다. 기면증의 주된 증상은 주간 졸림과 탈력발작입니다. 졸림은 단순한 피로나 피곤과는 다른 개념으로, 주로 각성을 유지하기 어렵거나 잠에 빠져드는 경향이 있는 상태를 말합니다. 기면증은 수면을 조절하는 뇌의 신경학적 이상이 원인으로, 잠을 자고 난 후에도 상쾌하지 않은 상태가 지속됩니다.

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2. 기면증의 원인

 기면증의 주요 원인으로는 자가면역체계 이상과 뇌에서 각성을 유지하는 역할을 하는 '하이포크레틴'의 부족이 있습니다. 기면증 환자에게서 이 두 가지 요소가 자주 관찰되며, 하이포크레틴 결핍은 특히 탈력발작이 동반된 기면증 환자에서 두드러지게 나타납니다. 자가면역체계 이상은 기면증의 발병에 중요한 역할을 하며, 이는 기면증의 진단을 내리는 데 도움을 주기도 합니다.

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3. 기면증의 증상

 기면증의 주요 증상으로는 다음과 같은 네 가지가 있습니다.

1. 주간 졸리움: 하루 동안 계속해서 졸음이 밀려오고, 수면을 취해도 피로가 회복되지 않는 상태입니다.
2. 탈력발작: 웃음이나 감정 변화, 갑작스러운 자극으로 인해 몸의 근육이 갑자기 힘을 잃고 쓰러지거나 무릎을 꿇는 현상입니다. 탈력발작 중에도 의식은 온전하게 유지됩니다.
3. 수면마비: 잠에서 깨어나거나 잠들 때, 의식은 깨어 있지만 몸이 움직이지 않는 현상으로, 몇 분 후 자연스럽게 회복됩니다.
4. 입면시 혹은 출면시 환각: 잠에 들 때나 깰 때, 비현실적이고 환상적인 이미지를 보는 증상입니다.

또한, 야간 수면 장애도 기면증 환자에게서 종종 나타나며, 자다가 자주 깨거나 잠이 깊지 않아서 개운하지 않은 상태로 일어날 수 있습니다.

 

<감별진단과 동반이환장애>

  기면증과 비슷한 다른 질환들도 있으며, 이를 구별하기 위해서는 몇 가지 특징적인 증상을 살펴봐야 합니다.

1. 클라인-레빈 증후군: 길고 깊은 잠을 자는 것이 특징인 질환입니다. 삽화가 반복되며, 그 사이에 정상적인 수면과 각성 상태를 보입니다. 이때 과식, 성욕 증가, 무절제 등의 증상도 나타날 수 있습니다.
2. 특발성 수면과다증: 기면증처럼 낮에 졸음이 발생하지만, 탈력발작이나 수면마비 같은 증상은 나타나지 않습니다. 야간 수면의 질이 좋아 기면증과는 다른 특징을 가집니다.
3. 불충분한 수면 증후군: 적절한 수면을 취하지 못한 경우, 주간 졸림증, 피로감, 집중력 저하 등의 증상이 나타납니다.

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4. 기면증의 진단기준

 미국 정신의학회(APA)에서 제공하는 기면증의 진단기준은 다음과 같습니다.

A. 최소 3개월 동안 매일 반복되는 저항할 수 없는 졸음과 함께, 수면 후 상쾌함을 느끼는 수면발작이 일어난다.

B. 아래 중 하나 또는 두 가지 증상이 동시에 나타난다.

1. 졸도발작: 강한 감정이 일어날 때 갑자기 양측성 근력의 손실이 발생한다.
2. 수면과 각성 사이에 REM수면 요소가 갑자기 나타나며, 잠들거나 깨어날 때 환각, 수면 시작 또는 끝에 수면마비가 발생한다.

C. 약물(남용된 약물, 처방된 약물 등)이나 의학적 상태에 의한 것이 아니어야 한다.

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5. 기면증의 치료법

기면증은 주간 졸림증과 탈력발작을 다르게 치료합니다.

 

1) 주간 졸림증 치료: 중추신경자극제를 사용하여 졸음을 감소시키는데, 대표적인 약물로 **메틸페니데이트(Methylphenidate)**와 **모다피닐(Modafinil)**이 있습니다. 모다피닐은 내성이나 의존성이 적고, 부작용도 적어 많이 사용됩니다.

 

2) 탈력발작 치료: 세로토닌과 노르에피네프린을 증가시키는 약물이 효과적입니다. 특히, 노르에피네프린이 작용하는 약물이 탈력발작에 도움을 줄 수 있습니다. 국내에서 사용되는 약물로는 벤라팍신(Venlafaxine), 클로미프라민(Clomipramine), **플루옥세틴(Fluoxetine)**이 있습니다.

 

<기면증의 예후와 치료 경과>

 기면증은 만성 질환으로, 치료가 없으면 증상이 잘 개선되지 않으며, 특히 탈력발작이 있는 경우 예후가 좋지 않은 경우가 많습니다. 그러나 탈력발작이 없는 기면증은 약 5년 후 약 1/3 정도가 증상이 호전되는 경우도 보고되었습니다. 이런 기면증은 특발성 수면과다증과 유사한 양상을 보입니다.

기면증은 꾸준한 치료와 관리로 증상을 완화할 수 있으며, 적절한 약물 치료를 통해 일상생활에서의 졸림증을 관리할 수 있습니다.

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결과

 기면증은 치료가 중요한 질환이지만, 정확한 진단과 적절한 관리가 이루어진다면 증상을 충분히 조절하고 삶의 질을 높일 수 있습니다.